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2024年2月29日
是第十七屆國際罕見病日
罕見病發(fā)病情況復(fù)雜，臨床診斷困難
截至目前全球已知的罕見病有7000多種
中國有2000多萬罕見病患者
每年新增患者超20萬
超過八成的罕見病為遺傳物質(zhì)改變所致
為單基因遺傳病
如：PKU（苯丙酮尿癥）
SMA（脊髓型肌肉萎縮癥）
甲基丙二酸血癥（尿癥）等
在第17個“國際罕見病日”來臨之際
我院將于2月23日至2月29日
送上SMA篩查惠民福利
活動時間
2024年2月23日至2月29日
福利領(lǐng)取地點
河北生殖婦產(chǎn)醫(yī)院
3樓產(chǎn)前診斷門診
惠民福利內(nèi)容
SMA基因篩查減免200元。
篩查對象：已經(jīng)懷孕和準(zhǔn)備懷孕的女性。如需進(jìn)行SMA篩查，可至我院三樓產(chǎn)前診斷門診處進(jìn)行咨詢，領(lǐng)取減免兌換券，填單以后即可享受篩查惠民福利。
SMA基因篩查
SMA基因會導(dǎo)致脊髓性肌萎縮癥，該病在我國比較常見，是一種常染色體隱性遺傳性疾病。SMA基因篩查就是針對脊髓性肌萎縮癥進(jìn)行的產(chǎn)前篩查。
對于自身或伴侶有脊髓性肌萎縮癥家族史的孕婦而言，SMN基因篩查的必要性不言而喻，夫妻生育SMA患者的可能明顯升高。
對于無脊髓性肌萎縮癥家族史的孕婦而言，因該病是一種常染色體隱性遺傳性疾病，即便家族中并沒有出現(xiàn)該病患者，自身或伴侶也不排除可能是該基因的攜帶者，因此仍建議進(jìn)行SMA基因篩查。
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